Artúr
Adományozás
Tevékenység
Betegség

Adományozás

Artúr
Ft

Állítsd be adományod összegét.

Artúr

Artúrról

Alapítványunk neve az Arthro betegségből ered, egyfajta játékszóként. Kisfiunk Gellért, 2020. május 14-én jött a világra ezzel a betegséggel. Az arthrogryposis, a test két vagy több területén veleszületett ízületi kontraktúrát ír le. Nevét a görögből eredezteti, szó szerint 'az ízületek görbülését' jelenti. Az egy vagy több ízületi kontraktúrával született gyermekeknél az izomszövet abnormális fibrózisa az izmok megrövidülését okozza, és ezért nem képesek aktív nyújtásra és hajlításra az érintett ízületben vagy ízületekben. Az AMC-t három csoportra osztották: amyoplasia, distalis arthrogryposis és szindrómás. Az amyoplasiára súlyos ízületi kontraktúrák és izomgyengeség jellemző. A distalis arthrogryposis főként a kezeket és a lábakat érinti. A primer neurológiai vagy izombetegséggel járó arthrogryposis típusok a szindrómás csoportba tartoznak.

Gyakran előfordul, hogy az arthrogryposisban szenvedő betegek minden ízülete érintett; 84%-ban az összes végtag, 11%-ban csak a lábak, 4%-ban pedig csak a karok érintettek. A test minden ízülete, ha érintett, jellegzetes jeleket és tüneteket mutat: például a váll (belső rotáció); a csukló (volaris és ulnaris); a kéz (az ujjak rögzített hajlításban és a hüvelykujj tenyérben); a csípő (hajlított, abdukált és külső rotációban, gyakran ficamban); a könyök (extenzió és pronáció) és a lábfejen a klubláb és ritkábban a veleszületett függőleges talus. A különböző eltérések miatt a mozgástartomány az egyes ízületek között eltérő lehet. Azóta rengeteg fejlesztésen vett részt nagyon aktív életet élve: Dévény-torna, Elektroterápia, Safe Laser kezelés és a most küszöbönálló Hidroterápia.
Artúr

Az alapítvány célja

Artúr
Az arthrogryphosys multiplex congenita betegségéggel diagnosztizált gyermekek gyógykezeléséhez szükséges anyagi források biztosítása, az ilyen gyermekek ápolásához, gondozásához, egészségügyi ellátásukhoz kapcsolódó költségek viselése, rehabilitációjukhoz szükséges gyógyászati segédeszközök beszerzése, mozgásfejlesztő terápia biztosítása, és egyéb, a beteg gyermekek egészségi állapotának javítását célzó tevékenységek anyagi fedezetének biztosítása.

Az alapítvány tevékenysége

Az alapítvány tevékenységét kizárólag a fentiekben megjelölt cél biztosítása érdekében folytatja, így különösen a beteg gyermekek rehabilitációjához szükséges gyógyászati segédeszközök beszerzése, mozgásfejlesztő terápia biztosítása, és egyéb, a beteg egészségi állapotának javítását célzó tevékenységek anyagi fedezetének biztosítása érdekében.

Betegség

Az arthrogryposis, a test két vagy több területén veleszületett ízületi kontraktúrát ír le. Nevét a görögből eredezteti, szó szerint "az ízületek görbülését" jelenti (arthron, "ízület"; grȳpōsis, a későgörög grūpōsis, "horog" késő latin formája).

Az egy vagy több ízületi kontraktúrával született gyermekeknél az izomszövet abnormális fibrózisa az izmok megrövidülését okozza, és ezért nem képesek aktív nyújtásra és hajlításra az érintett ízületben vagy ízületekben.

Az AMC-t három csoportra osztották: amyoplasia, distalis arthrogryposis és szindrómás.Az amyoplasiát súlyos ízületi kontraktúrák és izomgyengeség jellemzi. A distalis arthrogryposis főként a kezeket és a lábakat érinti. A primer neurológiai vagy izombetegséggel járó arthrogryposis típusok a szindrómás csoportba tartoznak.

Artúr

Gyakran előfordul, hogy az arthrogryposisban szenvedő betegek minden ízülete érintett; 84%-ban az összes végtag, 11%-ban csak a lábak, 4%-ban pedig csak a karok érintettek. A test minden ízülete, ha érintett, jellegzetes jeleket és tüneteket mutat: például a váll (belső rotáció); a csukló (volaris és ulnaris); a kéz (az ujjak rögzített hajlításban és a hüvelykujj a tenyérben); a csípő (hajlított, abdukált és külső rotációban, gyakran ficam); a könyök (extenzió és pronáció) és a lábfejen a klubláb és ritkábban a veleszületett függőleges talus.

A különböző eltérések miatt a mozgástartomány az egyes ízületek között eltérő lehet. Az arthrogryposis egyes típusai, mint például az amyoplasia, szimmetrikus ízület/végtag érintettséggel rendelkeznek, normális érzetekkel. Az ízületek kontraktúrái késleltetett járásfejlődést eredményezhetnek az első 5 évben, de a kontraktúrák súlyossága nem feltétlenül jelzi előre a későbbi járóképességet vagy járásképtelenséget.

Az intelligencia az amyoplasiás gyermekeknél normális vagy a normálisnál magasabb,] de nem ismert, hogy e gyermekek közül hányan rendelkeznek a normálisnál magasabb intelligenciával, és nincs irodalom e szindróma okáról. Van néhány szindróma, mint a Freeman-Sheldon és a Gordon szindróma, amelyeknek van koponya-arc érintettsége[4] Az arthrogryposis amyoplasia formája néha középvonalbeli archemangiómával jár együtt[5] Az arthrogryposis nem diagnózis, hanem klinikai lelet, ezért ez a betegség gyakran más szindrómákkal vagy betegségekkel jár együtt. Ezek az egyéb diagnózisok a beteg bármely szervét érinthetik.Van néhány kissé gyakoribb diagnózis, mint például tüdőhipoplázia, kriptorchizmus, veleszületett szívhibák, légcső-nyelőcső fisztulák, lágyéksérv, szájpadhasadék és szemrendellenességek.

Artúr

Az arthrogryposis kutatása kimutatta, hogy bármi, ami születés előtt gátolja a normális ízületi mozgást, ízületi kontraktúrákat eredményezhet. Az arthrogryposist genetikai és környezeti tényezők okozhatják.Elvileg: minden olyan tényező, amely gátolja a magzati mozgást, veleszületett kontraktúrákat eredményezhet. Az arthrogryposis pontos okai ismeretlenek.

Külső tényezők

Az arthrogryposis rendellenességei másodlagosak lehetnek olyan környezeti tényezőknek, mint például: csökkent méhen belüli mozgás, oligohydramnion (a méhen belüli folyadék alacsony térfogata vagy rendellenes eloszlása) és a magzati vérellátás hibái. További okok lehetnek: hipertermia, végtagimmobilizáció és vírusfertőzések. Egy konkrét vírus, amely arthrogryposist okozhat, a Zika-vírus terhesség alatti megfertőződése.A veleszületett Zika-szindróma (CZS), akkor fordulhat elő, ha a Zika-vírus vertikális átvitele történik a magzatra. Az anya myasthenia gravisa szintén ritka esetekben vezet arthrogryposishoz. Emberben a fő ok a magzati akinézia. ez azonban az utóbbi időben vitatott.