Állítsd be adományod összegét.
Az arthrogryposis, a test két vagy több területén veleszületett ízületi kontraktúrát ír le. Nevét a görögből eredezteti, szó szerint "az ízületek görbülését" jelenti (arthron, "ízület"; grȳpōsis, a későgörög grūpōsis, "horog" késő latin formája).
Az egy vagy több ízületi kontraktúrával született gyermekeknél az izomszövet abnormális fibrózisa az izmok megrövidülését okozza, és ezért nem képesek aktív nyújtásra és hajlításra az érintett ízületben vagy ízületekben.
Az AMC-t három csoportra osztották: amyoplasia, distalis arthrogryposis és szindrómás.Az amyoplasiát súlyos ízületi kontraktúrák és izomgyengeség jellemzi. A distalis arthrogryposis főként a kezeket és a lábakat érinti. A primer neurológiai vagy izombetegséggel járó arthrogryposis típusok a szindrómás csoportba tartoznak.
Gyakran előfordul, hogy az arthrogryposisban szenvedő betegek minden ízülete érintett; 84%-ban az összes végtag, 11%-ban csak a lábak, 4%-ban pedig csak a karok érintettek. A test minden ízülete, ha érintett, jellegzetes jeleket és tüneteket mutat: például a váll (belső rotáció); a csukló (volaris és ulnaris); a kéz (az ujjak rögzített hajlításban és a hüvelykujj a tenyérben); a csípő (hajlított, abdukált és külső rotációban, gyakran ficam); a könyök (extenzió és pronáció) és a lábfejen a klubláb és ritkábban a veleszületett függőleges talus.
A különböző eltérések miatt a mozgástartomány az egyes ízületek között eltérő lehet. Az arthrogryposis egyes típusai, mint például az amyoplasia, szimmetrikus ízület/végtag érintettséggel rendelkeznek, normális érzetekkel. Az ízületek kontraktúrái késleltetett járásfejlődést eredményezhetnek az első 5 évben, de a kontraktúrák súlyossága nem feltétlenül jelzi előre a későbbi járóképességet vagy járásképtelenséget.
Az intelligencia az amyoplasiás gyermekeknél normális vagy a normálisnál magasabb,] de nem ismert, hogy e gyermekek közül hányan rendelkeznek a normálisnál magasabb intelligenciával, és nincs irodalom e szindróma okáról. Van néhány szindróma, mint a Freeman-Sheldon és a Gordon szindróma, amelyeknek van koponya-arc érintettsége[4] Az arthrogryposis amyoplasia formája néha középvonalbeli archemangiómával jár együtt[5] Az arthrogryposis nem diagnózis, hanem klinikai lelet, ezért ez a betegség gyakran más szindrómákkal vagy betegségekkel jár együtt. Ezek az egyéb diagnózisok a beteg bármely szervét érinthetik.Van néhány kissé gyakoribb diagnózis, mint például tüdőhipoplázia, kriptorchizmus, veleszületett szívhibák, légcső-nyelőcső fisztulák, lágyéksérv, szájpadhasadék és szemrendellenességek.
Az arthrogryposis kutatása kimutatta, hogy bármi, ami születés előtt gátolja a normális ízületi mozgást, ízületi kontraktúrákat eredményezhet. Az arthrogryposist genetikai és környezeti tényezők okozhatják.Elvileg: minden olyan tényező, amely gátolja a magzati mozgást, veleszületett kontraktúrákat eredményezhet. Az arthrogryposis pontos okai ismeretlenek.
Az arthrogryposis rendellenességei másodlagosak lehetnek olyan környezeti tényezőknek, mint például: csökkent méhen belüli mozgás, oligohydramnion (a méhen belüli folyadék alacsony térfogata vagy rendellenes eloszlása) és a magzati vérellátás hibái. További okok lehetnek: hipertermia, végtagimmobilizáció és vírusfertőzések. Egy konkrét vírus, amely arthrogryposist okozhat, a Zika-vírus terhesség alatti megfertőződése.A veleszületett Zika-szindróma (CZS), akkor fordulhat elő, ha a Zika-vírus vertikális átvitele történik a magzatra. Az anya myasthenia gravisa szintén ritka esetekben vezet arthrogryposishoz. Emberben a fő ok a magzati akinézia. ez azonban az utóbbi időben vitatott.